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“有了基因检测技术，我们目前已知耳聋的致病基因有300—600种。”全国政协委员、解放军总医院第六医学中心教授王秋菊说，在家族中反复出现的耳聋基因被称为家族“幽灵”基因，基因技术让“幽灵”现形。

实现以诊疗为中心向以健康为中心的转变，是卫生健康工作实现高质量发展的应有之义。随着数据要素的集聚与挖掘，预判疾病、健康维护的新赛道也成为可能。

爱游戏手机app“过去中医‘望闻问切’，研判在心里，现在信息技术能够把诊断经验转化为客观化、标准化的中医检测数据。”3月6日，全国人大代表、中国工程院院士张伯礼告诉科技日报记者，这些数据不仅能作为中医诊疗的参考信息，也是对中医药学原理的现代化呈现与解读。

“如果能够归纳出基因致聋疾病的发生发展内在规律，就能开展‘靶向’预防，而不是盲目等待疾病发生。”王秋菊说，团队在多项国家级重点、重大项目和国家临床医学研究中心等平台的支持下，开展了相关智能决策系统的设计和研究，实现对多种遗传模式的致聋基因及其携带者准确甄别，并给予健康指引，避免出现致残性听力损失。

“借助传感技术、体表生物信息学等技术，能够实现对患者的个体化诊断和治疗，提高治疗效果和安全性；利用人工智能算法对医疗影像进行分析和诊断，能够提高诊断的准确性和效率。”张伯礼表示，健康领域的人工智能大模型也在积极发展，未来，研发智能化医疗设备，开展基因编辑、靶向治疗等都将成为生命科学领域的新赛道。

“作为一名耳科学医生，我深刻感受到20余年来我国疾病诊疗能力稳步增强。”王秋菊说，听力学、基因学、影像学、数据科学等多学科融合，拓展了从疾病源头到干预、预防的产业新赛道。

工欲善其事，必先利其器。“中医药学理念并不落后，但技术装备滞后。如何解决中药质量‘怎么测、如何控’的难题？”张伯礼说，现代工程设备和技术让实时监测成为可能，以前难以监测的组分、成分也能在线控制，进而提升中药质量及生产效能。

张伯礼介绍，天津中医药大学海河实验室与浙江大学联合研究团队，将机器学习等人工智能技术应用于高光谱、拉曼光谱、近红外光谱等测量数据的建模，创建快速分析方法。同时突破中药制药数字孪生关键技术，将中药制药的过程体现在控制模型中，对医药生产实现精准调控。“企业要实现高质量发展，必须拥抱新技术，在技术应用和成果转化中锻造新质生产力。”全国人大代表、扬子江药业集团董事长徐浩宇表示，扬子江药业集团积极开展产业智能化探索。例如，龙凤堂中药产业园在设计环节就前置了智能化元素，引进几百套国内外智能设备和10余套信息化系统，形成完备的全流程现代化方案。这一项目也被确立为工信部“中药流程制造智能工厂新模式应用项目”。全国政协委员、黑龙江省医院院长吴效科认为，高端设备加“数”实现的智能化、精准化升级，将带动疾病防治、健康管理、药物研发等环节全面提质增效，为相关产业高质量发展提供利器。

“如果没有足够的数据量，人工智能的水平和应用范围将受限。”吴效科说，当前医疗数据的“孤岛”仍然存在，很多数据难以汇聚成“大”数据，建议相关部门从顶层设计层面推动医疗数据的共享共融，让健康领域的各类优质生产要素向推动新质生产力发展的方向顺畅流动。

结合大数据、人工智能分析方法，利用胚胎植入前遗传学诊断技术，国内首例遗传性耳聋阻断的试管婴儿诞生。当前通过标准化流程实施这一技术，个体不出现耳聋疾病成为可能，家族也将不携带“幽灵”基因。

“结合中医智能穿戴设备和大数据分析，公众可以得到全方位的健康管理服务，包括饮食建议、运动指导等。”张伯礼说，结合大量医疗数据，人工智能甚至可以预测疾病的发生风险，在算力、算法的支持下，为个人提供个性化、精细化的健康维护建议。