上海市儿童罕见病诊治中心主任顾学范介绍，PKU的病因是苯丙氨酸羟化酶及其辅酶缺陷，这是一种常染色体隐性遗传性疾病，如果患儿的父母是携带者，子代患病的概率为25%。

顾学范称，PKU要早诊断早治疗，在进行鉴别诊断的同时，即可开始治疗。开始治疗时间的延迟会导致患儿发育、智商下降，而且对于苯丙酮尿症的治疗，要强调终身治疗。延迟诊断的患者无论何时开始治疗，均有助于改善其神经系统症状。

此外，特医食品还面临着我国医务人员和大众对此认知度低，专业教育和科普教育缺乏的挑战。我国缺少专业的注册临床营养师和懂营养的临床专业人员，需要开展面对社会各人群的特医食品营养健康教育，特别是医务人员和看护人。

上海市儿科医学研究所所长蔡威谈到我国特医食品发展面临诸多挑战，如，特医食品注册时间长、成本高，而批准的特医食品品种、剂型、规格较单一，婴幼儿配方比较多、全营养比较多，但关于疾病的比较少，关于罕见病的也较少；专业人员和公众对特医食品的认知较低；国内特医食品缺乏完整的产业链等。同时，他也认为，我国特医食品有巨大的需求和机遇。

而与此同时，我国在特医食品领域也有着巨大的需求和机遇。蔡威称，首先，我国快速增加的老年人口、慢病及住院人数，意味着有巨大的营养需求。其次，2019版的《罕见病诊疗指南》中的PKU、甲基丙二酸血症、枫糖尿症等，特医食品是主要的治疗方式之一，这就需要进行更多的研发。

蔡威还介绍，国内特医食品还面临着产业链不完整的挑战。从基础科研、原料开发、配方研发、加工技术到临床研究、应用及后续服务，都缺乏完整的产业链。

近日，在由上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所、北京病痛挑战公益基金会、中国营养学会医用食品与营养支持分会共同发起举办的罕见病研讨会上，多名专家及公益组织探讨了PKU的筛查和治疗，以及我国特殊医学用途配方食品发展面临的挑战和机遇。

会上，上海交通大学附属新华医院儿内分泌遗传科主任医师邱文娟介绍，PKU的患儿出生时是正常的，3个月后逐渐出现症状，具体表现为，在神经系统方面，智力发育落后、行为异常、兴奋多动、震颤、癫痫(婴儿痉挛症样或点头样发作)、少数肌张力增高或腱反射亢进，成人患者停止治疗可能会有认知倒退。头发和皮肤出生时色泽正常，数月后会变黄，皮肤色浅。患儿的尿液、汗液中有大量苯乙酸排出所致的鼠臭味。

会上，上海市儿科医学研究所所长蔡威分析了我国特殊医学用途配方食品市场发展面临的挑战。他认为，挑战之一，是特医食品注册时间长、注册成本高，而批准的特医食品品种、剂型、规格较单一，婴幼儿配方比较多、全营养比较多、关于疾病的比较少，关于罕见病的也比较少。

挑战之二，特医食品医院使用渠道不通，绝大多数医疗机构没有把注册的特医食品列入诊疗目录，也没有收费编码规范收费，与普通的食品和固体饮料混杂。蔡威认为，应该建立医疗机构特医食品使用规范，确保在“医生/临床营养师”的专业指导下正确使用；建立国家特医食品的收费编码，规范收费标准。

上海市儿童罕见病诊治中心主任顾学范在会上指出，PKU要早诊断早治疗，开始治疗时间延迟会导致患儿发育、智商下降，且对该疾病要强调终身治疗。

顾学范表示，随着医学的发展，除了传染病等，对临床医生们来说，遗传病、罕见病、疑难病也是非常重要的疾病，罕见病中80%以上是遗传病，遗传病的诊断和治疗，是当代临床医生们的一个重要使命。

半岛全站app入口苯丙酮尿症（phenylketonuria，简称“PKU”)是一种罕见的遗传性氨基酸代谢病，患儿出生3个月后逐渐出现智力发育落后、行为异常等症状，尿液、汗液有鼠臭味。患儿们须终身食用不含或含少量苯丙氨酸的特殊食物，并饮用特殊奶粉补充营养，否则大脑发育会受损，甚至死亡。

顾学范尤其强调新生儿筛查对PKU的重要性。他举了一个例子，1982年，上海通过新生儿筛查出了第一例PKU患儿。通过早诊断早治疗，该患者中专毕业后在酒店工作，平时爱好击剑。

最后，蔡威指出，接下来，需要完善特医食品的标准体系，配合监管和行业需求，指导行业研发，推动科学注册管理。其次，要加强市场监管，主管部门和监督部门形成合力推动发展，厘清特医食品从生产到销售的一系列问题。同时，医院应该加强营养科室的建设和临床医生及营养师的专业培训，医院应便于这类产品供医生使用。政府及企业或协会等还应该多加进行特医食品的公众健康教育。此外，还应该加大对特医食品的科研投入。

此外，顾学范透露，目前全国有250多家新生儿筛查中心，可筛查的病种除了PKU，还有甲状腺功能低下症、地中海贫血、半乳糖血症、戈谢病和DMD（杜氏肌营养不良症）等等。