✎雅博体育app官方✏
中国科学院院士黄荷凤团队成员、复旦大学附属妇产科医院遗传中心徐晨明研究员28日透露,其所在团队已开发了新型无创产前筛查技术,将单基因病纳入了无创产前筛查范围,并实现了成果转化。
黄荷凤院士是该项目指导组专家。据了解,此前,黄荷凤院士团队研究成果实现了对胎儿染色体非整倍体、微缺失和单基因显性遗传病进行同步准确的“三合一”无创产前筛查。他们开展的一项针对高风险孕妇的多中心前瞻性临床研究结果表明,新型无创产前筛查对胎儿遗传变异的检出率提升了60.7%,相比上一代技术多检出约1/3的患病胎儿,筛查效率更高,结果更准。研究团队检出歌舞伎综合征、卡斯特罗综合征等37例单基因遗传病,填补了产前筛查技术中单基因病筛查的空白。
此次该团队获得“十四五”国家重点专项资助正是基于此前获得的研究成果。研究团队将进一步对无创产前筛查技术进行迭代和升级,拓宽相关技术的疾病谱,弥补当前国内外对多种类型遗传疾病、复杂妊娠产前筛查体系防控的不足。
这意味着,未来,有望通过一次采集孕妇外周血完成对所有常见高发胎儿遗传病的同步检测,从而真正实现孕妇的全面无创产前筛查。
据悉,今后,兼任复旦大学生殖与发育研究院院长、上海市生殖与发育重点实验室主任(依托复旦大学附属妇产科医院)的黄荷凤院士将带领和指导团队致力于技术创新、临床转化和应用推广,努力为出生缺陷防控效率的提升提供有效路径,实现发育源性/遗传性疾病的机制新突破,从源头防控出生缺陷。(完)
当日,中国科学院院士黄荷凤团队牵头的“十四五”国家重点研发计划“多种类型遗传疾病的无创产前同步式筛查新技术与临床研究”项目启动。作为该项目首席科学家,徐晨明表示,未来将基于复旦大学附属妇产科医院和全中国多个临床中心开展应用,构建有推广示范价值的筛查策略,为降低中国出生缺陷率提供有效路径。
雅博体育app官方中新网上海3月28日电 (记者 陈静)出生缺陷严重影响人口健康,其中,单基因显性遗传病以新发突变为主,无法通过检测父母排除风险,是当前出生缺陷防控领域的薄弱环节。
✐(撰稿:潍坊)广发证券策略刘晨明:如何看待未来半年的选股思路 从三类资产看投资风格的轮动
05-01程序员之选✜
杨德龙:巴菲特股东大会前一天的见闻 当前A股和港股逐渐开启一轮牛市行情
04-29奇富达✝
国际金价回调叠加五一假期,黄金消费迎来黄金周,沉迷黄金的还是中老年人
04-29网瑞佳✞
BBAE CIO詹姆斯:没有芒格的会议会是什么样子?
04-29智速✟
极氪即将登陆美股,极氪2023年毛利率仅次于特斯拉
05-01饮香✠
金融反腐追踪|4月至少6人被查,唐双宁等3名原中管干部被公诉
05-01码农✡
中金:部分外资转为流入 价值型资金已有部分回流
04-30童装乐园✢
硅料一路跌穿成本价,Q1净利缩水超八成,大全新能源“熄火”?
05-01扬丝h
华尔街分析师看好苹果前景:最糟糕时候已经过去!iPhone需求正在改善
04-29绅士之风采m
【招商食品】酒鬼酒:转型期业绩承压,等待改革取得成效
04-29年轻风尚✣